MILANO, 5 settembre 2025 — AAVantgarde Bio (AAVantgarde), azienda biotecnologica in fase clinica che sviluppa terapie geniche di nuova generazione per le malattie retiniche ereditarie, ha annunciato oggi la presentazione di dati clinici aggiornati dallo studio LUCE-1 al 25° Congresso Annuale della European Society of Retina Specialists (EURETINA) (EURetina 2025), in corso a Parigi dal 4 al 7 settembre 2025.

I dati presentati dalla Prof.ssa Simonelli includevano i risultati di sicurezza relativi ai primi 11 partecipanti trattati (i 5 partecipanti della coorte a basso dosaggio, i 5 della coorte a dosaggio medio e il primo partecipante della coorte ad alto dosaggio).

I dati di sicurezza ed efficacia relativi ai primi 4 partecipanti trattati con AAVB-081 includono un follow-up ≥ 180 giorni, con il primo paziente seguito fino a 1 anno. Ad oggi non sono stati osservati eventi avversi gravi correlati al farmaco né tossicità dose-limitanti. L’infiammazione oculare è stata rara e reversibile con trattamento steroideo. I quattro partecipanti con ≥ 180 giorni di follow-up hanno mostrato un miglioramento superiore a 1 linea nell’acuità visiva corretta (BCVA) e i primi due pazienti hanno evidenziato un miglioramento superiore a 3 linee nell’acuità visiva in bassa luminanza (LLVA). Inoltre, la stabilità della fissazione alla microperimetria è migliorata in 3 dei 4 partecipanti.

La Prof.ssa Francesca Simonelli, Direttore dell’Unità Operativa Complessa di Oftalmologia presso l’Azienda Ospedaliera Universitaria della Campania “Luigi Vanvitelli” (Napoli) e Principal Investigator dello studio clinico LUCE-1, ha commentato i progressi dello studio:

I dati che abbiamo presentato a EURetina 2025 sono molto incoraggianti, dimostrando che il trattamento con AAVB-081 è stato ben tollerato e inizia a mostrare segnali di beneficio clinico. Per i pazienti affetti da sindrome di Usher di tipo 1B, che attualmente affrontano una perdita visiva inevitabile senza alcuna opzione terapeutica, questi risultati rappresentano un importante passo avanti. Siamo ottimisti che il proseguimento del follow-up possa confermare ulteriormente il potenziale di questa terapia genica nel fare una reale differenza nella vita dei pazienti.

La Dott.ssa Natalia Misciattelli, CEO di AAVantgarde, ha aggiunto:

Siamo entusiasti di condividere questi risultati clinici incoraggianti dello studio LUCE-1 a EURetina 2025. I dati positivi di sicurezza ed efficacia confermano ulteriormente il potenziale della nostra piattaforma a doppio vettore AAV e rispondono all’elevato bisogno insoddisfatto nella sindrome di Usher di tipo 1B. Questi risultati rafforzano il nostro impegno a sviluppare terapie geniche innovative, con il potenziale di trasformare la vita dei pazienti e delle loro famiglie che oggi non hanno alcuna opzione terapeutica.

Informazioni su AAVantgarde

AAVantgarde Bio è un’azienda biotecnologica in fase clinica che sviluppa terapie di eccellenza per pazienti con malattie retiniche ereditarie. I programmi principali dell’azienda sono focalizzati sulla malattia di Stargardt e sulla retinite pigmentosa associata alla sindrome di Usher di tipo 1B, due gravi patologie ereditarie della retina per le quali non esistono trattamenti approvati. AAVB-039 e AAVB-081 sono terapie geniche sperimentali basate su doppi vettori AAV, progettate per affrontare le cause genetiche alla base di queste malattie. Con solide basi nella scienza traslazionale e un forte impegno all’eccellenza clinica, AAVantgarde si dedica a portare terapie trasformative ai pazienti. Per ulteriori informazioni, visita: www.aavantgarde.com.

Informazioni sullo studio LUCE-1 (NCT06591793)

LUCE-1 è uno studio multicentrico di Fase 1/2, in aperto, a incremento di dose, che valuta sicurezza, tollerabilità ed efficacia preliminare di 3 livelli di dosaggio del doppio vettore AAV8.MYO7A (AAVB-081) somministrato per via sottoretinica in partecipanti con retinite pigmentosa associata alla sindrome di Usher di tipo 1B. Ulteriori informazioni sullo studio LUCE-1 sono disponibili al seguente link: Studio clinico LUCE-1

Informazioni sulla sindrome di Usher di tipo 1B

La sindrome di Usher di tipo 1B (Usher1B) è una malattia ereditaria che colpisce la retina e l’orecchio interno. Usher1B è causata da mutazioni nel gene MYO7A. Il gene terapeutico per trattare Usher1B è lungo 6,7 kb ed è quindi troppo grande per essere veicolato da un singolo vettore AAV standard. Circa 20.000 pazienti negli Stati Uniti e nell’Unione Europea sono affetti da Usher1B. Questi bambini nascono sordi, presentano disfunzione vestibolare e iniziano a perdere progressivamente la vista nel corso del primo decennio di vita. Sebbene esistano trattamenti chirurgici per affrontare la sordità, non ci sono ad oggi terapie disponibili per prevenire la perdita visiva progressiva e la cecità in questi pazienti.

Contatti:

Dott.ssa Magda Blanco – Head of Corporate Development
Email: info@aavantgarde.com