• Questo traguardo segna un progresso significativo nella prima valutazione sull’uomo della terapia genica dual-AAV di AAVantgarde, progettata per affrontare la causa alla base della perdita della vista nei pazienti con USH1B

LONDRA / MILANO, 15 gennaio 2026 — AAVantgarde Bio (AAVantgarde), azienda biotecnologica in fase clinica pioniera di terapie per le malattie ereditarie della retina (Inherited Retinal Diseases, IRD), ha annunciato il completamento dell’arruolamento nello studio LUCE-1, studio clinico di Fase 1/2 first-in-human che valuta AAVB-081 per il trattamento della retinite pigmentosa associata alla sindrome di Usher di tipo 1B (USH1B).

LUCE-1 è uno studio multicentrico, in aperto, con aumento progressivo della dose ed espansione, che valuta la sicurezza, la tollerabilità e l’efficacia preliminare di una singola somministrazione sottoretinica di AAVB-081, il programma di terapia genica dual-AAV di AAVantgarde, mirato alle mutazioni del gene MYO7A e volto ad affrontare la causa primaria della USH1B. Lo studio ha arruolato 15 partecipanti adulti di età compresa tra 18 e 60 anni.

“Il completamento dell’arruolamento nello studio LUCE-1 rappresenta un importante traguardo nello sviluppo clinico di AAVB-081», ha dichiarato la Dott.ssa Natalia Misciattelli, CEO di AAVantgarde. «Siamo grati ai pazienti, agli sperimentatori e al personale dei centri clinici il cui impegno ha consentito il rapido avanzamento di questo programma verso la generazione di dati clinici significativi per le persone che convivono con la sindrome di Usher di tipo 1B.”

“La somministrazione dell’ultima dose al paziente finale nello studio di Fase 1/2 LUCE segna un traguardo significativo per questo programma e per i pazienti e le famiglie colpiti da questa devastante patologia retinica ereditaria. La ricerca clinica nelle fasi iniziali è il momento in cui l’innovazione scientifica inizia a tradursi in un impatto concreto nel mondo reale, e LUCE rappresenta un passo importante verso lo sviluppo di una potenziale terapia in grado di modificare il decorso della malattia. Siamo grati ai centri, ai pazienti e alle famiglie che hanno partecipato e ora attendiamo con interesse i dati che guideranno la fase successiva di sviluppo», ha dichiarato il Prof. Michaelides, del Moorfields Eye Hospital.

AAVantgarde sta compiendo rapidi progressi su entrambi i suoi programmi clinici ed è attualmente in fase di arruolamento nello studio CELESTE per la malattia di Stargardt. La sindrome di Usher 1B e la malattia di Stargardt sono entrambe condizioni retiniche ereditarie debilitanti per le quali attualmente non esistono trattamenti approvati. Ulteriori aggiornamenti su entrambi i programmi sono previsti nel corso del 2026.

Informazioni sul programma AAVB-081

AAVB-081 è un prodotto ibrido dual-AAV basato su AAV8 per somministrazione intraretinica, mirato alla sindrome di Usher associata a MYO7A (USH1B). La piattaforma dual hybrid di AAVantgarde utilizza due vettori AAV8, ciascuno contenente una metà di una cassetta di espressione che codifica per il gene Myo7A, e opera a livello del nucleo cellulare ricombinando le due metà del transgene in un’unica sequenza all’interno della cellula. Questa tecnologia consente una ricombinazione efficiente che genera livelli di proteina terapeuticamente significativi nei modelli animali.

Informazioni sullo studio LUCE-1

LUCE-1 è uno studio multicentrico di Fase 1/2, in aperto, con aumento progressivo della dose, che valuta la sicurezza, la tollerabilità e l’efficacia preliminare di tre livelli di dose di dual AAV8.MYO7A (AAVB-081) somministrati per via sottoretinica in soggetti con retinite pigmentosa associata alla sindrome di Usher di tipo 1B. 

Informazioni sulla sindrome di Usher di tipo 1B

La sindrome di Usher di tipo 1B (Usher1B) è una malattia ereditaria che colpisce la retina e l’orecchio interno. Usher1B è causata da mutazioni del gene MYO7A. Il gene terapeutico per il trattamento di Usher1B è lungo 6,7 kb ed è quindi troppo grande per essere inserito in un vettore AAV standard. Circa 20.000 pazienti negli Stati Uniti e nell’Unione Europea sono affetti da Usher1B. Questi bambini nascono sordi, presentano disfunzioni vestibolari e iniziano a perdere progressivamente la vista nel primo decennio di vita. Sebbene siano disponibili trattamenti chirurgici per la sordità, non esistono attualmente terapie per la perdita progressiva della vista e la cecità in questi pazienti.

Informazioni sul programma AAVB-039

AAVB-039 è un prodotto dual AAV intein basato su AAV8 per somministrazione intraretinica, mirato alla malattia di Stargardt associata ad ABCA4. La piattaforma dual AAV intein di AAVantgarde utilizza due vettori AAV8, ciascuno contenente una metà di una cassetta di espressione che codifica per il gene ABCA4, e opera a livello della proteina cellulare ricongiungendo le due metà proteiche espresse in una proteina completa e funzionale. Questa tecnologia consente uno splicing altamente efficiente che genera livelli di proteina terapeuticamente significativi nei modelli animali.

Informazioni sullo studio CELESTE

CELESTE è uno studio multicentrico di Fase 1/2/3, in aperto, con aumento progressivo della dose, che valuta la sicurezza, la tollerabilità e l’efficacia preliminare di tre livelli di dose di dual AAV8.ABCA4 (AAVB-039) somministrati per via sottoretinica in soggetti con malattia di Stargardt. Per maggiori informazioni sullo studio, visitare ClinicalTrials.gov [NCT07161544] 

Informazioni sulla malattia di Stargardt

La malattia di Stargardt è la forma più comune di degenerazione maculare ereditaria. Nella maggior parte dei casi è ereditata come patologia autosomica recessiva ed è causata da mutazioni del gene ABCA4, che portano all’accumulo di sottoprodotti retinoidi tossici nella retina e a una perdita progressiva della vista. Il gene ABCA4 è lungo 6,8 kilobasi, troppo grande per essere inserito in un singolo vettore AAV standard. La malattia di Stargardt colpisce un numero stimato di 60.000–75.000 individui negli Stati Uniti e nell’Unione Europea e attualmente non esistono trattamenti approvati.

Informazioni su AAVantgarde

AAVantgarde è un’azienda biotecnologica in fase clinica impegnata nello sviluppo di terapie best-in-class per i pazienti affetti da malattie ereditarie della retina. I programmi principali dell’azienda sono rivolti alla malattia di Stargardt e alla retinite pigmentosa dovuta alla sindrome di Usher di tipo 1B, due gravi patologie retiniche ereditarie per le quali non esistono trattamenti approvati. Con una solida base di scienza traslazionale e un forte impegno verso l’eccellenza clinica, AAVantgarde lavora per portare terapie trasformative ai pazienti. Per ulteriori informazioni, visitare: www.aavantgarde.com. 

Contatti media:

Barnaby Pickering
Director, 59 North Communications
Barnaby.Pickering@59north.bio